یک مطالعه ی بین المللی از عملکرد یک ژن محافظ در برابر دیابت نوع 2 رمزگشایی کرد

4نوامبر 2019 - در یک همکاری تحقیقاتی بین المللی به رهبری محققان دانشگاه های هلسینکی و آکسفورد، یک مکانیسم بیولوژیکی شناسایی شد که از طریق آن یک نوع تغییر ژنتیکی از فرد در برابر دیابت نوع 2 محافظت می کند.

این مطالعه که در ژورنال Nature Genetics به چاپ رسیده است، نشان می دهد که تغییر در یک ژن باعث می شود پروتئین های انتقال دهنده ی روی(zinc) با افزایش ترشح انسولین از لوزالمعده، خطر ابتلا به دیابت نوع 2 را کاهش دهند.

تقریبا 400 میلیون نفر در سراسر جهان به دیابت نوع 2 مبتلا هستند. این بیماری در اثر ترکیبی از شیوه های ناصحیح زندگی و همچنین عوامل ژنتیکی ایجاد می شود که هر دو با هم باعث افزایش قند خون می گردند.

یکی از این عوامل ژنتیکی، تغییر در ژنی به نام SLC30A8 است که پروتئین حامل روی را کد می کند. این پروتئین مهم است، زیرا "روی" برای اطمینان از این که انسولین، (تنها هورمونی که می تواند قند خون را کاهش دهد) به شکل مناسبی در سلولهای بتای لوزالمعده تولید می شود، لازم است.

محققان تقریباً ده سال است که می دانند تغییرات در این ژن می تواند خطر ابتلا به دیابت نوع 2 را کاهش دهد، اما تاکنون نمی دانستند که چگونه این اتفاق می افتد. آنها از اعضای جدید خانواده هایی که دارای جهش نادر در ژن SLC30A8 بودند، ثبت نام کردند تا نحوه پاسخ آنها به قند را در یک وعده غذایی بررسی کنند.

دکتر Tuomiاز بیمارستان دانشگاه هلسینکی و یکی از رهبران این مطالعه گفت: قدرت قطعی مطالعه ما این است که می توانیم اعضای خانواده ها را با هم مقایسه کنیم. ما می توانیم افراد دارای جهش را با اقوام آنها که جهشی ندارند، اما دارای زمینه ژنتیکی و سبک زندگی مشابهی هستند، مقایسه کنیم. به این ترتیب، ما می توانیم اطمینان حاصل کنیم كه تأثیراتی كه مشاهده می كنیم، قطعاً به دلیل جهش این ژن بوده است، و نه به دلیل یك عامل ژنتیكی یا شیوه زندگی دیگر.

نتایج نشان داد افرادی که دارای این جهش هستند انسولین بالاتری دارند در نتیجه قند خون آنها پایین تر است و خطر ابتلای آنها به دیابت کمتر است.

در ادامه با همکاری بین المللی 50 محقق، همچنین سلول های لوزالمعده ی با و بدون جهش در آزمایشگاه مورد مطالعه قرار گرفت و آزمایشاتی بر روی موش ها و مواد سلولی انسانی انجام شد تا کشف گردد که چه اتفاقی با تغییر عملکرد ژن SLC30A8 رخ می دهد.

پروفسور آنا گلوین، یکی از رهبران این مطالعه از مركز Wellcome برای ژنتیك انسانی در دانشگاه آكسفورد گفت: این کار یک تلاش مشترک است که داروسازان، آکادمی ها و محققان چندین کشور اروپایی را در کنار هم قرار داد، و با هم افزایی قدرت، مهارت و نبوغ این متخصصان، توانستیم تاثیر جهش را در بسیاری از سیستم های مختلف از جمله سلول های بتا انسانی اندازه گیری کنیم.

دکتر Benoit Hastoy از مرکز دیابت، غدد درون ریز و متابولیسم در دانشگاه آکسفورد گفت: ما دریافتیم که این جهش تاثیراتی متوازی بر عملکردهای کلیدی سلولهای بتا و در طی رشد آنها دارد. نکته مهم اینست که این مطالعه، پیچیدگی فوق العاده ی مولکولی پشت یک تغییر ژنی خاص را رمز گشایی کرد که با بروز خطر یا محافظت از فرد در برابر دیابت نوع 2 ارتباط دارد.

دکتر Om Prakash Dwidedi نویسنده اول مشترک این مقاله، از موسسه پزشکی مولکولی فنلاند(FIMM) ، در دانشگاه هلسینکی گفت: داده های سیستم انسانی و سیستمهای مدل، نشان داد که افزایش ترشح انسولین تحریک شده با گلوكز، همراه با افزایش تبدیل پروانسولین(پیش ساز انسولین) به انسولین به عنوان محتمل ترین توضیح برای محافظت در برابر دیابت نوع 2 است.

درک بهتر مکانیسم ژنتیکی و پاتولوژیک دیابت می تواند راههای جدیدی را برای پیشگیری یا درمان دیابت نوع 2 باز کند.

پروفسور لیف گروپ، از دانشگاه هلسینکی و دانشگاه لوند که این مطالعه را رهبری کرد، گفت: نتایج ما این انتقال دهنده ی روی را به عنوان یک هدف جذاب و ایمن برای درمان های ضد دیابتی معرفی کرد. اگر بتوانیم دارویی تولید کنیم که اثر محافظتی این جهش را تقلید کند، می توانیم عملکرد سلول بتا و ظرفیت ترشح انسولین در بیماران دیابتی را حفظ کنیم.

منبع:

https://medicalxpress.com/news/2019-11-decodes-gene-function-diabetes.html